Гемофілія: що важливо знати

Гемофілія – рідкісне генетичне захворювання, коли порушується нормальне зсідання крові (згортання, коагуляція) – процес, необхідний для зупинки кровотечі. Причина – в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові). Найчастіше гемофілія виникає внаслідок мутації одного з генів, зазвичай, розташованих на Х-хромосомі.

Розрізняють кілька типів гемофілії, залежно від дефіциту певного фактора згортання крові (найчастіше VIII і IX). Дуже рідкісний тип захворювання — набута гемофілія. Вона розвивається, коли імунна система людини атакує фактори зсідання крові. Це може бути пов’язано з вагітністю, автоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом.

Симптоми гемофілії

• Загальні: слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття і дихання.
• Скелетно-м’язові: значна кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки і/або скутість у суглобах.
• Центральна нервова система: головний біль, ригідність потиличних м’язів, блювання, млявість, дратівливість і синдром ураження спинного мозку.
• Шлунково-кишковий тракт: кривава блювота, дьогтеподібний рідкий кал, виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі.
• Урогенітальні: виділення крові із сечею, ниркова коліка.
• Інші: безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після рутинних стоматологічних процедур, незначних порізів або травм тощо.

Різновиди (типи) захворювання можуть розвиватися як у чоловіків, так і в жінок.

Більшість кровотеч у людей із гемофілією відбувається внутрішньо, що може становити загрозу для їх життя. Найбільш небезпечними є шлунково-кишкові, ниркові, носові або горлові кровотечі, а також крововилив у головний мозок. Ці кровотечі можуть починатися спонтанно, а також можуть бути наслідком навіть незначної травми. Крововиливи в суглоби хоч і не загрожують життю, але супроводжуються надзвичайно сильним больовим синдромом та, як наслідок, руйнують суглоби, що призводить до інвалідизації хворого на гемофілію.

При постійному прийомі препаратів згортання крові люди з гемофілією можуть вести звичайний спосіб життя – навчатися, працювати, подорожувати, одружуватися і народжувати здорових дітей. Відсутність профілактичного лікування призводить до інвалідизації.

Від хвороби не застрахований ніхто. Хоча гемофілія є спадковим захворюванням, але в кожному третьому випадку у дитини фіксується перший прояв хвороби в родині, як результат спонтанної мутації генів. Тому якщо батьки помічають, що у дитини кровоточать ясна при прорізуванні зубів, довго не зупиняється кровотеча після забору крові на аналізи (декілька годин), з`являються синці при відсутності травми або великі гематоми при незначній травмі – це привід звернутися до гематолога.

Для діагностики захворювання застосовують різні дослідження крові.