Що треба знати про гемофілію

Всесвітній день гемофілії, 17 квітня, запроваджений 1989 року Всесвітньою організацією охорони здоров’я та Всесвітньою федерацією гемофілії з метою привернути увагу світової громадськості до проблем, з якими стикаються хворі на гемофілію, та підвищити обізнаність про це захворювання.

Гемофілія – рідкісна генетична хвороба, коли порушується нормальне зсідання (згортання) крові, оскільки в ній циркулює недостатньо факторів зсідання. Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай, розташованих на X-хромосомі.

Традиційно, розрізняють три типи гемофілії (A, B, C):

• гемофілія A спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія);
• гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX;
• гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові XI.

Ще один дуже рідкісний різновид цього захворювання — набута гемофілія. Вона розвивається, коли імунна система людини атакує фактори зсідання крові. Це може бути пов’язано з вагітністю, автоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за коагуляцію (зазвичай, до фактора VIII).

Симптоми гемофілії

• Загальні: слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття (тахікардія) і дихання (тахіпное).
• Скелетно-м’язові: значна кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки і/або скутість у суглобах.
• Центральна нервова система: головний біль, ригідність потиличних м’язів, блювання, млявість, дратівливість і синдром ураження спинного мозку.
• Шлунково-кишковий тракт: кривава блювота (гематемезис), дьогтеподібний рідкий кал (мелена), виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі.
• Урогенітальні: виділення крові із сечею (гематурія), ниркова коліка.
• Інші: безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після рутинних стоматологічних процедур, незначних порізів або травм тощо.

Із хворобою пов’язано кілька міфів.

Міф: Гемофілією хворіють лише чоловіки

Факт: Різновиди хвороби можуть розвиватись як у чоловіків, так і у жінок

На гемофілію типів А та В хворіють, переважно, чоловіки. Жінка є лише носієм.

Крім того, існують споріднені хвороби – хвороба Віллебранда та дефіцити факторів згортання (наприклад, дефіцит VII фактору згортання). Ці хвороби мають повністю гемофільний перебіг і ними хворіють як чоловіки, так і жінки. У жінок перебіг цих хвороб більш складний.

Міф: Хворий на гемофілію може стекти кров`ю від найменшої подряпини

Факт: Загрозу для життя пацієнтів з гемофілією становлять внутрішні кровотечі

Найбільш небезпечними є шлунково-кишкові, ниркові, забрюшинні, носові або горлові кровотечі, а також крововилив у головний мозок. Ці кровотечі можуть починатися спонтанно, а також можуть бути наслідком навіть незначної травми. Крововиливи в суглоби хоч і не загрожують життю, але супроводжуються надзвичайно сильним больовим синдромом та, як наслідок, руйнують суглоби, що призводить до інвалідизації хворого на гемофілію.
Міф: Хворий на гемофілію приречений на інвалідизацію або на смерть

Факт: При безперервному лікуванні пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя

При постійному (профілактичному) введенні препаратів згортання крові 2-3 рази на тиждень пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя – ходити до дитячого садочка, в школу, здобувати вищу освіту, працювати, подорожувати, одружуватися і народжувати здорових дітей. Без профілактичного лікування пацієнт приречений на інвалідізацію. Без лікування фактором згортання крові в екстрених випадках (внутрішня кровотеча, крововилив в мозок) пацієнт приречений на смерть.

Міф: Якщо в родині не було жодного випадку захворювання на гемофілію, то вже і не буде

Факт: Від хвороби не застрахований ніхто

Хоча гемофілія є спадковим захворюванням, але в кожному третьому випадку у дитини фіксується перший прояв хвороби в родині – як результат спонтанної мутації генів. Тому якщо ви помітили, що у дитини кровоточать ясна при прорізуванні зубів, довго не зупиняється кровотеча після забору крові на аналізи (декілька годин), з`являються синці при відсутності травми або великі гематоми при незначній травмі –  це привід звернутися до гематолога.

За матеріалами ЦГЗ МОЗ: https://www.phc.org.ua/

Передрук та інше використання матеріалів, розміщених на цьому сайті, дозволяється за умов посилання на ДУ «Волинський ОЦКПХ  МОЗ» та МОЗ України.